Definición y a quién afecta
El retinoblastoma es un tumor intraocular maligno de origen neuroectodérmico que nace en la retina neural, en uno o ambos ojos. Es el tumor intraocular primario más común en la infancia. En México representa 4.3% de los cánceres en niños.
- El 95% se presenta antes de los 5 años.
- La forma bilateral aparece sobre todo entre los 15 y 19 meses, y la unilateral entre los 24 y 33 meses.
- 60% son esporádicos unilaterales, 30% hereditarios bilaterales y 10% hereditarios unilaterales. El paciente bilateral transmite la enfermedad a 50% de sus hijos (gen RB1, cromosoma 13q14).
- El portador hereditario tiene riesgo de por vida de segundas neoplasias, sobre todo osteosarcoma: revísalo cada año.
- Tratado a tiempo, la supervivencia supera 95%; la invasión y las metástasis causan la muerte.
Cómo se diagnostica
Leucocoria, el signo más frecuente, seguida del estrabismo. Otros signos: ojo rojo, glaucoma, heterocromía, hifema, dolor ocular y proptosis en la enfermedad extraocular.
- Explora el reflejo rojo (prueba de Bruckner) antes del alta al nacer y en cada consulta hasta los 5 años. Es normal si ambos reflejos son iguales en color, intensidad y claridad.
- Valora con seriedad las fotos con flash que muestran pupila blanca y refiere de inmediato.
- Fondo de ojo bajo anestesia general, por un oftalmólogo con experiencia, estadificando con la Clasificación Internacional (CIRI), que da la etapa, y la de Reese-Ellsworth, que da el pronóstico.
| Estudio | Para qué según la GPC |
|---|---|
| Ultrasonido ocular | Detecta tumores < 2 mm y calcificaciones (85-90%) |
| TAC de cráneo y órbitas | La más sensible para calcio (> 90%); extensión orbitaria e intracraneal |
| Resonancia magnética | Tumores de 1 mm e invasión del nervio óptico |
| Biometría y examen de orina | A todo niño con tumor |
| Aspirado de médula ósea y punción lumbar | Solo con enfermedad confirmada, para extensión |
No hagas biopsia ni aspiración con aguja fina: siembra el tumor y aumenta el riesgo de metástasis. Diferenciales: enfermedad de Coats, catarata, desprendimiento de retina, uveítis y toxocariasis, entre otros.
Qué hacer primero
Ante leucocoria, estrabismo o pérdida del reflejo rojo, envía con urgencia a oftalmología. Explora a los hermanos y da consejo genético a la familia.
Tratamiento según la GPC
Lo decide un equipo de oncología pediátrica, oftalmología y radio-oncología, junto con los padres. Prioridad: primero la vida, luego el ojo y después la visión.
- Unilateral y unifocal: la enucleación es el tratamiento más seguro. Indícala también en tumores extensos, ojos sin expectativa visual, siembras vítreas, sospecha de invasión del nervio óptico (su única indicación absoluta) y grupo E.
- Bilateral: estadifica cada ojo; conserva el menos afectado y enuclea el más afectado (D o E). Nunca enucleas ambos ojos en el mismo tiempo quirúrgico.
- Quimiorreducción con carboplatino, vincristina y etopósido (CEV), unos 6 ciclos, más terapia focal (crioterapia, fotocoagulación, termoterapia) en etapas tempranas (grupos B a D) para salvar el ojo.
- Con invasión del nervio óptico en la pieza enucleada: radioterapia a la cavidad y quimioterapia por 1 año.
Cuándo referir
- Primer nivel: busca el reflejo rojo y envía con urgencia al segundo nivel a todo niño con leucocoria o estrabismo.
- Segundo nivel: fondo de ojo semestral a los hermanos y envío urgente al tercer nivel.
- Todo estudio genético con delección de 13q14 va a valoración oftalmológica urgente.
- Vigila de cerca, sobre todo los primeros 2 años tras la enucleación.
Lo que el ENARM pregunta
- Niño menor de 2 años con pupila blanca en fotos y estrabismo.
- Ultrasonido y TAC o RM; nunca biopsia.
- Unilateral: enucleación.
- Bilateral: hereditario, consejo genético y riesgo de osteosarcoma.