Lecciones · Pediatría

Masas abdominales malignas en la infancia: Wilms, neuroblastoma y síndromes asociados

5 min de lectura · SSA-060-08

Material de estudio. No sustituye el juicio clínico.

Definición y a quién afecta

Una masa abdominal es un aumento de volumen localizado en el abdomen que crece ocupando espacios y puede causar dolor, obstrucción o cambios en el hábito intestinal. Las malignas además dan fiebre, astenia, adinamia, pérdida de peso y ataque al estado general. El interrogatorio exhaustivo y la exploración física oportuna son la única forma de detectarlas.

  • Tumor de Wilms (nefroblastoma): tumor embrionario primario de riñón más frecuente en pediatría y la neoplasia retroperitoneal más común. Deriva del blastema metanéfrico. Su síntoma más frecuente es la distensión o masa abdominal hallada por casualidad; con menos frecuencia, hematuria e hipertensión.
  • Neuroblastoma: tumor embrionario de la cresta neural (ganglios simpáticos, médula suprarrenal). La mayoría crece en el abdomen y se disemina a médula ósea, hueso, hígado y piel.
  • Linfoma no Hodgkin: evolución aguda o subaguda, se generaliza a médula ósea y sistema nervioso central.
  • Hepatoblastoma: tumor hepático primario, casi siempre unifocal y en el lóbulo derecho.
Edad (Tabla IV)Tumores abdominales más frecuentes
Menor de 5 añosTumor de Wilms, neuroblastoma, hepatoblastoma
Mayor de 5 añosLinfoma no Hodgkin

Cómo se diagnostica

Interroga dolor abdominal, hematuria, diarrea, náusea y vómito, fiebre, suboclusión u oclusión intestinal, distensión y sangrado digestivo.

Síndromes y anomalías asociados al tumor de Wilms:

  • WAGR: Wilms, aniridia, malformaciones genitourinarias y retraso mental, por deleción germinal en el cromosoma 11p.
  • Denys-Drash: pseudohermafroditismo, glomerulopatía y Wilms (mutaciones en 11p).
  • Beckwith-Wiedemann: macroglosia, onfalocele, visceromegalias e hipoglucemia (banda 11p15); también predispone a hepatoblastoma.
  • Sotos, Perlman y Simpson-Golabi-Behmel (sobrecrecimiento).
  • Aniridia, hemihipertrofia, criptorquidia e hipospadias.

Hepatoblastoma: poliposis adenomatosa familiar, Beckwith-Wiedemann, Li-Fraumeni (gen p53), trisomía 18 y glucogenosis I-IV.

No hay exposiciones prenatales o posnatales asociadas de forma consistente al neuroblastoma; la exposición ocupacional de los padres a metales, petróleo y pinturas se ha relacionado con hepatoblastoma, y los pesticidas domésticos con linfoma no Hodgkin.

Qué hacer primero

  • Radiografía simple y ultrasonido abdominal a todo paciente, con o sin masa, que tenga dolor abdominal persistente, distensión, cambios intestinales sin otra causa, fiebre de origen indeterminado, hematuria, náusea y vómito inexplicados o sospecha de masa.
  • Biometría hemática y examen general de orina ante palidez, fatiga, masa abdominal, visceromegalias, hematuria o fiebre de origen indeterminado.

Tratamiento según la GPC

La guía es de diagnóstico oportuno en el primer nivel; el tratamiento corresponde al centro oncológico. La acción terapéutica clave del primer contacto es no retrasar la referencia: no biopsies, no punciones la masa y no inicies manejos empíricos que demoren el envío.

Cuándo referir

Según el algoritmo:

  • Solo con tener un síndrome genético asociado a tumor abdominal, el envío a un centro especializado es directo e inmediato.
  • Si la exploración o algún estudio muestra datos compatibles con al menos la sospecha de tumor, referencia inmediata a un centro especializado.
  • Si la clínica descarta tumor pero hay estudios anormales, el médico de primer contacto estudia, trata y vigila de cerca, y refiere si lo amerita.

Lo que el ENARM pregunta

  • Masa abdominal asintomática en un preescolar: tumor de Wilms.
  • Aniridia como pista de síndrome WAGR por deleción en 11p.
  • Beckwith-Wiedemann con macroglosia, onfalocele e hipoglucemia.
  • Ultrasonido, biometría y examen de orina, y envío inmediato a oncología pediátrica.

Cifras clave

Tumor renal embrionario más frecuenteTumor de Wilms (nefroblastoma)
Presentación habitual del WilmsMasa abdominal hallada por casualidad
Síndrome WAGRWilms, aniridia, malformaciones genitourinarias, retraso mental; deleción 11p
Beckwith-WiedemannMacroglosia, onfalocele, visceromegalias, hipoglucemia; 11p15
Tumores en menores de 5 añosWilms, neuroblastoma, hepatoblastoma
Tumor abdominal en mayores de 5 añosLinfoma no Hodgkin
Conducta con síndrome genético asociadoEnvío inmediato a centro especializado

Trampas comunes

  • Palpar repetidamente o biopsiar la masa en el primer nivel antes de referir.
  • Esperar síntomas generales para estudiar una masa abdominal en un niño que se ve sano.
  • Pasar por alto la aniridia, la hemihipertrofia o la criptorquidia como marcadores de riesgo de Wilms.
  • Pensar en linfoma como primera opción en un niño de 3 años con masa en flanco.

GPC: Diagnóstico oportuno de masas abdominales malignas en la infancia y adolescencia en el primer nivel de atención (SSA-060-08, 2008) · Guía de Referencia Rápida: Definición (nefroblastoma, neuroblastoma, linfoma no Hodgkin, hepatoblastoma); Anormalidades y síndromes asociados (Tabla II); Factores no genéticos; Evaluación del paciente con sospecha de masa abdominal maligna; Criterios para estudios de imagen y laboratorio; Tablas I, III y IV; Algoritmo

Entra con tu correo para marcar las lecciones que ya leíste. Entrar

Preguntas de esta lección

Un caso clínico cita esta guía (3 preguntas).

  • PE-038 · 3 preguntas