Definición y a quién afecta
El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. Sin tratamiento temprano causa retraso mental y retraso del crecimiento, por eso el tamiz neonatal es obligatorio.
Clasificación:
- Primario (falla de la glándula). Permanente: disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia) o dishormonogénesis (glándula en su sitio que no sintetiza bien). Transitorio: paso transplacentario de antitiroideos o de anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH y deficiencia de yodo.
- Secundario: deficiencia hipofisaria de TSH.
- Terciario: deficiencia hipotalámica de TRH.
Cómo se diagnostica
Tamiz neonatal: la NOM-007-SSA2-1993 lo hace obligatorio en todas las unidades que atienden partos. Se toma de preferencia entre el 3° y el 5° día de vida, en sangre por punción de talón sobre papel filtro. En la primera consulta del niño sano identifica a los recién nacidos sin tamiz para solicitar TSH, T4 o perfil tiroideo.
Un tamiz anormal se confirma con perfil tiroideo sérico (TSH, T4 libre y total, T3 y tiroglobulina) y con gammagrama o ultrasonido tiroideos. A todo niño con manifestaciones sugestivas y tamiz normal o sin resultado se le hace perfil tiroideo inmediato. El papel filtro no es diagnóstico.
| Manifestaciones clínicas según la GPC |
|---|
| Ictericia prolongada (más de 2 semanas) |
| Fontanela posterior amplia (más de 0.5 cm) |
| Llanto ronco, facies tosca, macroglosia |
| Hernia umbilical y estreñimiento |
| Somnolencia, hipoactividad, hipotonía, lentitud para comer |
| Piel seca, marmórea y fría; edema hasta mixedema |
| Temperatura rectal menor de 35 °C y bradicardia (100/min o menos) |
| Bocio en la dishormonogénesis o por anticuerpos maternos |
Qué hacer primero
Confirmado el diagnóstico, inicia levotiroxina de inmediato; no la retrases por los estudios de causa. En cuanto puedas, haz ultrasonido y gammagrama tiroideos: el gammagrama con I-123 o tecnecio 99 es el estándar de oro para definir la variedad (ectopia o atireosis). Explica a los padres la enfermedad, las secuelas de no tratarla y la necesidad del tratamiento.
Tratamiento según la GPC
Levotiroxina oral en ayuno, por la mañana. La GPC indica una dosis inicial de 12 a 15 µg/kg/día, y su tabla por edad da 10 a 15 µg/kg/día de 0 a 3 meses. La dosis cambia con la edad:
| Edad | µg/kg/día | Máximo diario |
|---|---|---|
| 0-3 meses | 10-15 | 50 µg |
| 3-6 meses | 7-10 | 25-50 µg |
| 6-12 meses | 6-8 | 50-75 µg |
| 1-5 años | 4-6 | 75-100 µg |
| 6-12 años | 3-5 | 100-125 µg |
| Mayores de 12 años | 3-4 | 100-200 µg |
Las fórmulas de soya, el hierro, el calcio y alimentos con mucha fibra interfieren con la absorción. El ajuste fino lo hace el endocrinólogo pediatra.
Prevención: dieta completa con yodo y selenio en la mujer en edad fértil; informa en el control prenatal la importancia del tamiz; si la embarazada ya toma hormona tiroidea, aumenta su dosis de 10 a 30%.
Cuándo referir
El médico de primer nivel detecta y refiere oportunamente al niño con tamiz anormal o sospecha clínica, sin retrasar el inicio de la levotiroxina. El seguimiento lo hace pediatría con endocrinología pediátrica; el algoritmo incluye envío a oftalmología por estrabismo y a rehabilitación del lenguaje cuando se necesite.
Lo que el ENARM pregunta
- Tamiz del 3° al 5° día por punción de talón.
- Perfil tiroideo sérico inmediato ante clínica sugestiva aunque el tamiz salga normal o falte.
- Levotiroxina 10-15 µg/kg/día en ayuno, sin esperar el gammagrama.
- La ectopia y la disgenesia como causas permanentes; el gammagrama como estándar de oro.