Definición y a quién afecta
La leucemia mieloide aguda (LMA) es la proliferación clonal de blastos mieloides que invaden la médula ósea y desplazan la hematopoyesis normal. El resultado es anemia, neutropenia y trombocitopenia.
Factores de riesgo:
- Edad mayor de 60 años (6 veces más riesgo).
- Exposición a bencenos y solventes, por ejemplo en pintores de carrocerías sin protección.
- Radioterapia o quimioterapia previas, síndrome mielodisplásico, anemia de Fanconi y trisomía 21. La LMA secundaria tiene peor pronóstico.
Cuadro clínico:
- Anemia: astenia, palidez y disnea.
- Neutropenia: fiebre e infecciones.
- Trombocitopenia: petequias y equimosis sin trauma.
En el frotis pueden verse blastos con bastones de Auer, típicos del linaje mieloide.
Cómo se diagnostica
La GPC pide frotis de sangre periférica y aspirado de médula ósea:
| Criterio | Lo que indica la GPC |
|---|---|
| Diagnóstico | 20% o más de blastos en la médula ósea (la OMS acepta también ≥ 20% en sangre periférica) |
| Muestra inadecuada | Biopsia de médula ósea |
| Alteraciones diagnósticas sin importar los blastos | t(8;21), inv(16), t(16;16) o t(15;17), aun con < 20% |
| Inmunofenotipo por citometría de flujo | Determina el linaje celular |
- El umbral de 30% corresponde a la antigua clasificación FAB, ya no vigente para la GPC.
- La leucocitosis mayor de 100 000/µL es un factor pronóstico adverso, no un criterio diagnóstico.
Pronóstico: la citogenética y la biología molecular son los factores más importantes para predecir la respuesta a la inducción y la supervivencia. La edad mayor de 60 años es de peor pronóstico.
| Grupo de riesgo (Tabla 2) | Ejemplos |
|---|---|
| Favorable | t(8;21) con RUNX1-RUNX1T1 |
| Intermedio-1 | Cariotipo normal con mutaciones de NPM1 y FLT3-ITD |
| Intermedio-2 | t(9;11) |
La exposición a benceno es un factor de riesgo para desarrollar la leucemia, pero no define el grupo pronóstico.
Qué hacer primero
Estabiliza al paciente:
- Transfusión de concentrado eritrocitario y plaquetas según la necesidad.
- Antibióticos de amplio espectro si hay fiebre con neutropenia.
- Hidratación y vigilancia del ácido úrico y la DHL por riesgo de lisis tumoral.
- Busca coagulopatía, sobre todo si sospechas leucemia promielocítica.
Tratamiento según la GPC
- Inducción a la remisión en la LMA de novo: esquema 3 + 7 (antraciclina por 3 días más citarabina por 7 días). Es el que ha mostrado mayor beneficio, con remisión completa de 65% (60-70%). Agregar etopósido o tioguanina no mejora la remisión ni la sobrevida.
- Consolidación en el riesgo citogenético bajo (favorable): 3 a 4 ciclos de citarabina a dosis altas.
- Leucemia promielocítica aguda, con t(15;17): ácido transretinoico con antracíclico. No es el esquema de la LMA no promielocítica.
Otros esquemas que no corresponden:
- El imatinib es para las leucemias con t(9;22).
- Vincristina con prednisona es la base de la inducción linfoblástica.
- La hidroxiurea solo baja la cuenta de leucocitos y no induce remisión.
Cuándo referir
Todo paciente con sospecha de leucemia aguda (citopenias con blastos en sangre periférica) se refiere de urgencia a hematología de tercer nivel para el aspirado de médula, la citogenética y el tratamiento.
Lo que el ENARM pregunta
- Pintor expuesto a solventes con pancitopenia y blastos con bastones de Auer: LMA.
- Diagnóstico: ≥ 20% de blastos en médula.
- t(8;21): riesgo favorable.
- Inducción 3 + 7 con antraciclina y citarabina.