Definición y a quién afecta
La espina bífida es un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso central por falla en el cierre del tubo neural, con arco posterior vertebral incompleto o ausente. Se asocia a niveles bajos de folatos en la gestación.
Clasificación:
- Abierta: mielosquisis, mielomeningocele, meningocele, lipomielomeningocele.
- Cerrada (oculta): seno dérmico congénito, médula anclada, diastematomielia, lipoma lumbosacro, quiste neuroentérico.
El mielomeningocele se manifiesta con un saco lumbosacro con tejido nervioso (placoda) y déficit motor y sensitivo por debajo de la lesión: pies en equino, esfínter anal laxo y vejiga neurogénica. A menudo se asocia a hidrocefalia y malformación de Arnold-Chiari.
Cómo se diagnostica
Prenatal:
- Ultrasonido, con mayor detección donde hay programas de tamizaje.
- La alfafetoproteína elevada no es específica, pero alerta y obliga a confirmar con ultrasonido.
Posnatal: clínica, con valoración neurológica (nivel motor y sensitivo), del perímetro cefálico, la fontanela y las suturas, y estudios de imagen según el caso.
| Momento | Recomendación según la GPC |
|---|---|
| Prevención | Ácido fólico de 0.4 mg/día desde 3 meses antes hasta 3 meses después de la concepción |
| Hijo previo con defecto del tubo neural | 4.0 mg/día |
| Cierre quirúrgico del defecto abierto | En las primeras 48 a 72 horas si no hay fuga de LCR y la placoda está expuesta |
| Hidrocefalia tras el cierre | Vigilancia de 48 h: perímetro cefálico, fontanela y movimientos oculares |
Qué hacer primero
Recién nacido con espina bífida abierta:
- Incubadora o cuna radiante.
- Posición prona o decúbito lateral: nunca supina, porque apoya y lesiona el saco.
- Curación estéril con solución fisiológica al 0.9%, dos veces al día, con cambio de gasa y apósito. No puncionar el saco.
- Si el saco está roto, toma un cultivo con técnica estéril y valora antimicrobianos.
- Ingreso a cuidados especiales neonatales: vigila el estado respiratorio, hemodinámico y neurológico, mide el perímetro cefálico a diario, maneja líquidos y electrolitos y previene hipotermia, hipoglucemia, hipocalcemia e infección del SNC.
- Coloca catéter IV y sonda vesical según la valoración.
La espina bífida cerrada se egresa con la madre e interconsulta a neurocirugía.
Tratamiento según la GPC
- Cierre quirúrgico del defecto abierto en las primeras 48-72 horas.
- Si hay fuga importante de LCR, el neurocirujano valora una derivación ventriculoperitoneal como primera cirugía, si no hay infección. Con infección, derivación externa y antibióticos IV.
- Después del cierre: observa 48 horas registrando a diario el perímetro cefálico, la forma de la fontanela anterior y los movimientos oculares. Si aparecen datos de hidrocefalia, derivación ventriculoperitoneal.
- Vejiga neurogénica: mantén volúmenes bajos de orina residual con compresión suprapúbica periódica o sonda vesical, para prevenir infecciones urinarias de repetición, reflujo, pielonefritis e hidronefrosis. Pide urocultivos y estudios de función renal periódicos.
Cuándo referir
El recién nacido con espina bífida abierta se maneja en una unidad con neurocirugía pediátrica y cuidados neonatales. En el seguimiento intervienen urología, ortopedia (pie equino), rehabilitación, nefrología y genética. Da consejo sobre el ácido fólico para los siguientes embarazos.
Lo que el ENARM pregunta
- Recién nacida de madre sin ácido fólico con saco lumbosacro y placoda expuesta: mielomeningocele.
- Posición prona y curación estéril con salina.
- Cierre en 48-72 horas.
- Vigilar hidrocefalia: perímetro cefálico, fontanela y movimientos oculares.
- Vaciar la vejiga con compresión o sonda.
- Prevención: 0.4 mg de ácido fólico, 4 mg si hubo un hijo afectado.