Definición y a quién afecta
La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Al recibir lactosa (leche materna o fórmula), la galactosa y la galactosa-1-fosfato se acumulan y dañan hígado, cerebro, cristalino y ovario. Otras variantes son la deficiencia de GALK, la de GALE y la variante Duarte. El daño hepático y cerebral se debe al diagnóstico tardío.
Cómo se diagnostica
Sospecha clínica: en un neonato que en los primeros 3 a 10 días de vida presenta:
- Hipotonía, vómito y rechazo al alimento.
- Pérdida de peso.
- Ictericia con hepatomegalia y daño hepático.
- Hipoglucemia.
- Catarata (opacidad central bilateral del cristalino).
Azúcares reductores en orina: pídelos en todo paciente con sospecha mientras aún recibe lactosa; en la galactosemia salen positivos de 2+ a 4+.
Tamiz neonatal:
- En instituciones públicas se toma entre los días 3 y 5; en centros privados, en las primeras 24 horas, antes del alta.
- En México se mide la galactosa total; el corte por fluorescencia es de 10 mg/dL, y un valor mayor es un caso probable.
- Si el neonato estaba en ayuno, se registra y se repite la muestra tras alimentarlo.
- Si se transfundió, se espera 14 días.
| Prueba confirmatoria | Uso según la GPC |
|---|---|
| Actividad de GALT en eritrocitos | Estándar; baja en la galactosemia clásica |
| Galactosa-1-fosfato | Elevada en la deficiencia de GALT |
| Galactosa total | Elevada (con GALT y G-1-P normales sugiere GALK) |
| Estudio de mutaciones | Distingue la clásica, la Duarte y otras variantes (la Los Ángeles no es galactosemia) |
Diferencial: atresia de vías biliares (sin vómito, hipoglucemia ni catarata), sepsis tardía y otras hipergalactosemias secundarias.
Qué hacer primero
Ante la sospecha clínica, no esperes el resultado del tamiz:
- Suspende la lactancia materna (y cualquier fórmula con lactosa).
- Solicita las pruebas confirmatorias (GALT, galactosa-1-fosfato y galactosa total).
- Trata la hipoglucemia, la ictericia y la coagulopatía.
Tratamiento según la GPC
Intervención nutricional desde los primeros 10 días de vida, con dieta restringida en galactosa, para revertir el daño hepático:
- La lactancia materna está absolutamente contraindicada en la galactosemia clásica.
- Usa fórmula a base de proteína de soya. En el prematuro, prefiere fórmulas elementales: la soya baja el fósforo y puede causar osteopenia.
- Las leches bajas en lactosa o deslactosadas están contraindicadas: la lactosa hidrolizada deja galactosa libre en gran cantidad.
- Se permiten frutas, verduras, legumbres, productos de soya no fermentados y algunos quesos añejos.
Complicaciones a vigilar:
- Desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual: pruebas a los 2, 4-5, 8-10 y 12-14 años, más lenguaje y audición.
- Osteopenia: calcio y vitamina D, y densidad mineral ósea desde los 6 años.
- Cataratas: revisión oftalmológica.
- Insuficiencia ovárica en las niñas.
- Función hepática.
Cuándo referir
Todo caso probable va a una clínica de errores innatos del metabolismo o de genética. Envía al laboratorio de referencia la muestra del tamiz en las primeras 24 horas y gestiona la confirmación rápida. Coordina gastroenterología, nutrición, oftalmología, neurología y endocrinología.
Lo que el ENARM pregunta
- Neonato de 8 días con vómito, rechazo al alimento, ictericia, hepatomegalia, hipoglucemia y catarata con azúcares reductores positivos: galactosemia clásica.
- Suspender la leche materna y pedir GALT sin esperar el tamiz.
- Alimentar con fórmula de soya; nunca deslactosada.