Definición y a quién afecta
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: la fenilalanina se acumula, la tirosina baja y el resultado es daño neurocognitivo si no se trata. Se detecta con el tamiz neonatal. Debe distinguirse de los defectos de tetrahidrobiopterina (pterinas y dihidropteridina reductasa anormales).
| Clasificación (Cuadro 1) | Fenilalanina pretratamiento |
|---|---|
| Fenilcetonuria clásica | Más de 1200 µmol/L (más de 20 mg/dL); relación fenilalanina:tirosina mayor de 5 |
| Fenilcetonuria moderada | 900-1200 µmol/L (15-20 mg/dL) |
| Fenilcetonuria leve | 600-900 µmol/L (10-15 mg/dL) |
| Leve, "zona gris" | 360-600 µmol/L (6-10 mg/dL) |
| Hiperfenilalaninemia que no requiere tratamiento | 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL); dieta no restringida, con vigilancia al menos 2 años |
Cómo se diagnostica
Ante un tamiz neonatal con fenilalanina elevada, confirma con:
- Fenilalanina y tirosina en sangre y la relación entre ambas.
- Perfil de pterinas y actividad de dihidropteridina reductasa, para descartar el defecto de tetrahidrobiopterina.
La mayoría de los recién nacidos está asintomática al diagnóstico.
Qué hacer primero
Inicia el tratamiento lo antes posible, de preferencia en la primera semana de vida, con niveles de fenilalanina en las primeras 2 semanas. No esperes a repetir la fenilalanina en un mes.
- Fenilalanina mayor de 20 mg/dL: fórmula de inicio libre de fenilalanina hasta que baje de 10 mg/dL. Después reintroduce la leche materna junto con esa fórmula.
- Fenilalanina de 10 a 20 mg/dL: fórmula libre de fenilalanina hasta que baje de 10 (2 a 5 días) y reinicia la leche materna.
- Duración de la eliminación de fenilalanina: 24 h con 4-10 mg/dL, 48 h con 10-20 mg/dL y 72 h con 20 mg/dL o más.
- Meta inicial en el recién nacido: fenilalanina de 1 a 6 mg/dL.
Tratamiento según la GPC
- Apoya a la madre para que continúe la lactancia materna, ajustando las tomas a las cifras de fenilalanina. No suspendas el seno de forma definitiva.
- La fórmula de soya no sirve: contiene fenilalanina. La dieta de la madre no corrige la fenilalanina del niño.
- Meta de control: fenilalanina entre 120 y 360 µmol/L en todas las edades. Hay riesgo neurocognitivo con cifras mayores de 360, y se indica tratar a partir de 600 µmol/L.
- Tratamiento de por vida.
Frecuencia de los controles:
- Semanal en lactantes y preescolares.
- Cada 15 días en escolares.
- Mensual en adolescentes y adultos.
Monitorea también la tirosina, para asegurar una ingesta adecuada, y haz evaluaciones intelectuales como parte del seguimiento.
Cuándo referir
El niño con tamiz positivo se refiere de inmediato a un centro con genética, nutrición y metabolismo para confirmar e iniciar la dieta. Si abandona el tratamiento, el equipo multidisciplinario debe localizarlo. Dale un plan para urgencias y cita para el control de fenilalanina y tirosina.
Lo que el ENARM pregunta
- Recién nacida con tamiz positivo, fenilalanina de 24 mg/dL, relación Phe:Tyr mayor de 5 y pterinas normales: fenilcetonuria clásica.
- Fórmula libre de fenilalanina hasta que baje de 10 mg/dL, luego leche materna con la fórmula.
- Meta de 120-360 µmol/L, de por vida.
- No usar fórmula de soya.