Definición y a quién afecta
Los tumores neuroblásticos son tumores embrionarios del sistema nervioso simpático. Derivan de la cresta neural y surgen en la médula suprarrenal, los ganglios simpáticos paravertebrales y los paraganglios. El espectro va del neuroblastoma (primitivo, con pseudorrosetas de Homer-Wright) al ganglioneuroblastoma y el ganglioneuroma (benigno).
- La mayoría se diagnostica antes de los 5 años; es raro después de los 10.
- 65% de los primarios están en el abdomen: suprarrenal en 40% de los niños mayores, y en el lactante son más frecuentes los torácicos y cervicales.
- Se disemina por vía linfática y hematógena a médula ósea, hueso, hígado y piel.
- En los niños mayores, 68% tiene enfermedad metastásica al diagnóstico.
Cómo se diagnostica
Cuadro clínico según la localización:
- Masa abdominal dura, fija e irregular, que puede cruzar la línea media, con distensión.
- Proptosis y equimosis periorbitaria ("ojos de mapache") por infiltración retrobulbar.
- Dolor óseo e irritabilidad (síndrome de Hutchinson); falla medular con anemia, sangrado e infecciones.
- Hepatomegalia masiva en el lactante (síndrome de Pepper); nódulos azulados en la piel en el recién nacido (blueberry muffin).
- Síndrome de Horner en los tumores cervicales o torácicos altos.
- Compresión medular en los paraespinales: es una urgencia oncológica.
- Opsoclono-mioclono (alrededor de 4%), con pronóstico más favorable.
- Diarrea secretora por VIP.
- Hipertensión y sudoración son poco frecuentes.
| Estudio | Utilidad según la GPC |
|---|---|
| Ácidos homovanílico y vanililmandélico en orina | Metabolitos de catecolaminas que produce el tumor |
| Biometría | Alterada solo si hay infiltración medular |
| DHL y ferritina | Elevadas con actividad o enfermedad avanzada |
| Radiografía simple | Masa abdominal calcificada o mediastinal posterior |
| US, TAC y RM | Extensión, incluida la intraespinal |
| Gammagrama con MIBG y gammagrama óseo | Primario y metástasis |
Diferencial: tumor de Wilms (masa lisa que no suele cruzar la línea media), leucemia y linfoma.
Qué hacer primero
Ante un preescolar con masa abdominal, dolor óseo, fiebre, pérdida de peso o equimosis periorbitaria, refiere de urgencia a oncología pediátrica. Si hay paraplejía o disfunción de esfínteres, es una urgencia por compresión medular.
Tratamiento según la GPC
Factores pronósticos:
- Edad: 18 meses o más discrimina peor resultado en el estadio 4 sin N-myc.
- Estadio INSS.
- Amplificación de N-myc (más de 10 copias): ocurre en cerca de 25% y se asocia a enfermedad avanzada, progresión rápida y mal pronóstico.
- Índice de ADN.
- Histopatología (favorable o desfavorable según el estroma y la diferenciación).
Tratamiento por riesgo:
- Bajo riesgo (estadios 1-2 sin factores adversos): cirugía sola, con supervivencia libre de enfermedad de alrededor de 90% en el estadio 1. El estadio 4S tiene supervivencia de 85%.
- Riesgo intermedio: quimioterapia combinada (carboplatino, etopósido, ciclofosfamida, doxorrubicina) y cirugía.
- Alto riesgo (estadio 4 mayor de 1 año, N-myc amplificado): inducción intensiva, consolidación mieloablativa con rescate de células madre, cirugía y radioterapia.
Cuándo referir
Todo niño con sospecha de neuroblastoma va a oncología pediátrica de tercer nivel para estadificar, estudiar la biología (N-myc) y tratar.
Lo que el ENARM pregunta
- Preescolar con masa abdominal fija que cruza la línea media, ojos de mapache, dolor óseo y fiebre: neuroblastoma.
- Catecolaminas urinarias: homovanílico y vanililmandélico.
- Mal pronóstico: N-myc amplificado y edad de 18 meses o más.
- Opsoclono-mioclono: mejor pronóstico.