Definición y a quién afecta
El síndrome de Turner (ST) es una anomalía cromosómica de los gonosomas. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres con un solo cromosoma X y ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual (X o Y): 45,X o mosaicos. No hay correlación predecible entre fenotipo y genotipo.
El diagnóstico suele ser tardío: una parte se hace en la adolescencia (26%) o en la edad adulta (38%). Entre 5 y 30% presentan pubertad espontánea.
Cómo se diagnostica
Busca ST en cualquier mujer con uno o más de:
- Talla baja inexplicable.
- Cuello alado (pterigium colli).
- Linfedema periférico (en el recién nacido: edema de manos y pies).
- Coartación aórtica.
- Pubertad retrasada.
O con 2 o más de: displasia ungueal, paladar alto y arqueado, cuarto metacarpiano corto y estrabismo.
Otros datos: cubitus valgus, tórax ancho con pezones separados, implantación baja del cabello, otitis media recurrente, nevos múltiples y FSH elevada (hipogonadismo hipergonadotrópico).
Prenatal: sospéchalo ante higroma quístico, hidrops, coartación o defecto cardiaco izquierdo, alteraciones renales o restricción del crecimiento. Confirma con cariotipo en células amnióticas y después en sangre.
| Estudio | Lo que indica la GPC |
|---|---|
| Cariotipo con bandeo G en linfocitos de sangre periférica | Técnica y muestra de elección |
| Número de células | 30 células (estándar), para detectar al menos 10% de mosaicismo |
| FISH | Precisa el mosaicismo y el origen de cromosomas marcadores |
| Material del cromosoma Y | Riesgo de gonadoblastoma: considerar gonadectomía laparoscópica profiláctica |
Al diagnóstico:
- Genética.
- Potenciales evocados auditivos.
- Valoración por cardiología pediátrica (ecocardiograma; RM en la adolescente y la adulta).
- Presión arterial y pulsos en cada consulta.
- Ultrasonido renal.
- Cadera en la recién nacida.
Qué hacer primero
Ante una niña con talla baja y pubertad retrasada con estos rasgos, pide FSH y LH y cariotipo. Una FSH alta orienta a disgenesia gonadal. La virilización obliga a buscar material Y y tumores.
Tratamiento según la GPC
Hormona de crecimiento recombinante (somatropina):
- Puede corregir la falta de crecimiento y mejorar la talla final.
- El resultado depende de la estatura y la edad al inicio, la respuesta del primer año y la dosis.
- Si la respuesta es mala, investiga enfermedad celiaca e hipotiroidismo.
- Suspéndela al llegar a la talla final estimada o con velocidad de crecimiento menor de 2 cm por año.
Inducción de la pubertad con estrógenos:
- Antes, mide las gonadotropinas para excluir una pubertad espontánea retrasada.
- Dosis inicial baja: un décimo o un cuarto de la dosis de sustitución del adulto, con aumentos cada 3 a 6 meses.
- Retrasa la progestina al menos 2 años después de iniciar el estrógeno, o hasta el primer sangrado, para permitir el desarrollo normal de mamas y útero.
- La vía transdérmica tiene ventajas (evita el paso hepático).
Cuándo referir
Toda paciente con sospecha de ST va a genética médica y endocrinología pediátrica. Coordina cardiología, nefrología, audiología y ginecología; la gonadectomía la hace cirugía si hay material Y.
Lo que el ENARM pregunta
- Adolescente con talla baja, sin desarrollo mamario, linfedema neonatal, cubitus valgus, cuarto metacarpiano corto y FSH alta: Turner.
- Confirmar con cariotipo con bandas G en sangre periférica.
- Estrógeno a dosis baja con aumentos cada 3-6 meses.
- Material Y: gonadectomía profiláctica.