Definición y a quién afecta
Los trastornos del espectro autista (TEA), también llamados trastornos generalizados del desarrollo, son problemas del neurodesarrollo con manifestaciones cognitivas y conductuales que limitan la autonomía personal y causan estrés familiar. Se definen por alteraciones en la interacción social y en la comunicación y una restricción importante del repertorio de intereses, actividades y conductas.
Su origen es multifactorial, con un componente genético importante. Otros factores: hermanos con TEA, edad avanzada de los padres, tóxicos en la gestación, infecciones perinatales, prematurez, bajo peso y enfermedades metabólicas de la madre o del niño.
Cómo se diagnostica
La detección temprana mejora el desarrollo de capacidades, la autonomía y la calidad de vida, y reduce el estrés familiar. Vigila los hitos del desarrollo y los antecedentes.
Señales de alerta inmediata de TEA:
- No balbucea.
- No hace gestos ni señales (señalar, decir adiós) a los 12 meses.
- No dice palabras sencillas a los 18 meses ni frases espontáneas a los 24 meses.
- Cualquier pérdida de habilidades o del lenguaje a cualquier edad.
También son signos de alarma neurológica: no fijar la mirada ni sonrisa social a los 3 meses, no caminar a los 18 meses, estereotipias verbales o falta de juego simbólico después de los 24 meses y lenguaje incomprensible después de los 36 meses.
El diagnóstico es clínico, con criterios del DSM-IV-TR o de la CIE-10, apoyado en:
| Herramienta (Algoritmo 2) | Ejemplos |
|---|---|
| Entrevista | ADI-R, 3D, DISCO |
| Observación | CARS, ADOS-G |
| Valoración médica ampliada | Dismorfias, convulsiones o déficits sensoriales: genética y neurología |
| Perfil del desarrollo | Lenguaje (Peabody), conducta cognitiva y adaptativa, terapia ocupacional |
| Estudio etiológico | Citogenéticos y metabólicos; electrofisiología y neuroimagen solo si están indicados |
El DSM-IV-TR describe cinco trastornos: autista (Kanner), Asperger, Rett, desintegrativo infantil (Heller) y trastorno generalizado no especificado. Nota de actualización: el DSM-5 y la CIE-11 los agrupan en un solo trastorno del espectro autista.
Qué hacer primero
Ante señales de alerta, no esperes a que "hable solo": refiere para evaluación diagnóstica e inicia la intervención temprana. Descarta déficit auditivo como parte de la valoración de los déficits sensoriales.
Tratamiento según la GPC
El manejo integral busca mejorar comunicación, interacción social y conducta:
- Psicosocial: educación con intervención mediada por padres, habilidades de comunicación temprana y comunicación social.
- Psicológico-conductual: focal, específica (terapia cognitivo-conductual) y ocupacional.
- Nutricional.
- Farmacológico, dirigido a conductas disruptivas y estereotipadas, no al núcleo del trastorno.
Algoritmo 4:
- Agresión e irritabilidad: risperidona de primera elección (los antipsicóticos son los más efectivos); alternativa haloperidol; si no responde, divalproato de sodio. Risperidona: 0.25 mg/día en menores de 50 kg y hasta 1.5 mg/día en mayores de 50 kg.
- Estereotipias: risperidona; fluoxetina 10-20 mg/día puede ser útil.
- Insomnio: higiene del sueño y melatonina hasta 6 mg/día.
- Inatención e hiperactividad: valorar atomoxetina o aripiprazol.
- Vigila los efectos secundarios de los antipsicóticos.
Cuándo referir
Refiere a todo niño con señales de alerta a valoración especializada (paidopsiquiatría, neurología pediátrica, genética según los hallazgos) para el diagnóstico formal y el plan de intervención multidisciplinario.
Lo que el ENARM pregunta
- Las señales de alerta inmediata: no señalar a los 12 meses, sin palabras a los 18 y sin frases a los 24.
- La pérdida de lenguaje a cualquier edad como alerta.
- Que el diagnóstico es clínico con criterios estandarizados.
- Risperidona para la agresión e irritabilidad.