Definición y a quién afecta
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva. Las secreciones exocrinas espesas afectan sobre todo el pulmón y el páncreas, y también el intestino, el hígado y las glándulas sudoríparas. Se manifiesta desde la lactancia.
En México muchos niños no tienen tamiz neonatal ampliado, por lo que el diagnóstico se basa en la sospecha clínica.
Cómo se diagnostica
Cuadro clínico que obliga a sospecharla:
- Digestivo: esteatorrea, con heces abundantes, fétidas, brillantes y grasosas que flotan, pese a un buen apetito. Se acompaña de distensión abdominal y falla de medro.
- Respiratorio: tos húmeda crónica, bronquitis con sibilancias repetidas (a menudo tratadas como asma), estertores y hipocratismo digital.
- Otros: prolapso rectal, piel salada al besarlo e íleo meconial en el recién nacido.
- Radiografía: hiperinsuflación y engrosamiento peribronquial.
Descarta antes los diferenciales de diarrea crónica con falla de medro, como la enfermedad celiaca (anticuerpos antitransglutaminasa).
| Prueba | Lo que indica la GPC |
|---|---|
| Cloro en sudor por iontoforesis con pilocarpina (Gibson-Cooke) | Estándar de oro para el diagnóstico |
| Cloro < 40 mmol/L | Descarta |
| Cloro 40-60 mmol/L | Dudoso: repetir y considerar el estudio molecular |
| Cloro > 60 mmol/L en dos determinaciones distintas | Confirma, a cualquier edad y sin biopsia |
| Conductividad del sudor | Solo escrutinio: un resultado alterado obliga a la prueba cuantitativa de cloro |
| Tripsinógeno inmunorreactivo | Tamiz neonatal, no confirma |
| Elastasa fecal | Evalúa la función pancreática exocrina; anormal si es < 200 µg |
El estudio molecular de mutaciones apoya el diagnóstico, sobre todo en los resultados dudosos.
Pruebas que no aplican:
- La D-xilosa mide la absorción de la mucosa intestinal, no el páncreas.
- La sangre oculta en heces y el coprocultivo no explican la esteatorrea.
- La biopsia duodenal es para la enfermedad celiaca.
Qué hacer primero
Ante la sospecha, pide cloro en sudor en un laboratorio con experiencia. Evalúa la nutrición y la función pancreática con elastasa fecal. Toma cultivo de secreción bronquial.
Tratamiento según la GPC
El manejo es multidisciplinario y de por vida:
- Enzimas pancreáticas en la insuficiencia pancreática exocrina, con dieta hipercalórica y vitaminas liposolubles (A, D, E y K).
- Fisioterapia respiratoria diaria y tratamiento oportuno de las infecciones bronquiales.
- Seguimiento del crecimiento y la función pulmonar.
Cuándo referir
Refiere a todo niño con sospecha o diagnóstico de FQ a una clínica de fibrosis quística o neumología pediátrica de tercer nivel, para confirmar con la prueba de sudor, hacer el estudio molecular, dar consejo genético a la familia y manejar el caso.
Lo que el ENARM pregunta
- Lactante con esteatorrea, falla de medro, bronquitis repetidas, prolapso rectal y piel salada: fibrosis quística.
- Confirmar con cloro en sudor por iontoforesis con pilocarpina.
- Más de 60 mmol/L en dos ocasiones confirma.
- Elastasa fecal < 200 µg indica insuficiencia pancreática.