Definición y a quién afecta
La atresia de vías biliares es una colangiopatía obliterativa fibroinflamatoria progresiva del lactante. Obstruye el flujo biliar y lleva a cirrosis temprana. Es:
- La causa más frecuente de colestasis crónica quirúrgica del lactante.
- La indicación más frecuente de trasplante hepático en niños.
Afecta sobre todo entre las 4 semanas y los 4 meses, es más común en niñas y en 20-30% se asocia con otras malformaciones (cardiacas, poliesplenia, malrotación). Sin cirugía de Kasai la mortalidad es de 100% antes de los 3 años, con sobrevida media hasta los 8 meses.
Cómo se diagnostica
Sospecha clínica: un lactante menor de 60 días aparentemente sano, con buen estado nutricional al inicio, y:
- Ictericia que persiste después de los 14 días o aparece entre las 2 y 6 semanas.
- Acolia (heces pálidas, "como masilla"); más de la mitad tuvo heces de color normal los primeros días.
- Coluria.
- Hiperbilirrubinemia directa.
Busca hepatomegalia y esplenomegalia. En etapas tardías aparecen desnutrición, ascitis, varices y malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles.
| Estudio | Lo que indica la GPC |
|---|---|
| Laboratorio inicial | Biometría, química, examen de orina, tiempos de coagulación, PFH con GGT |
| GGT | Elevada en 90% de los casos (> 300 U/L en el texto OCR) |
| Ultrasonido hepatobiliar (segundo nivel) | Primer estudio de imagen: sensibilidad 85% y especificidad 80%; vesícula ausente, signo del cordón fibroso triangular |
| Gammagrama hepatobiliar (tercer nivel) | Si el ultrasonido no apoya la sospecha; sensibilidad cercana a 100% |
Diferenciales: TORCH, deficiencia de alfa-1-antitripsina, hepatitis neonatal, sepsis, hipotiroidismo, quiste de colédoco, galactosemia, tirosinemia y síndrome de Alagille.
Colorimetría fecal: los padres comparan a diario el color de las heces con una tarjeta y acuden de inmediato si cae en el rango anormal. Sensibilidad de 97.1% y especificidad de 99.9%.
Qué hacer primero
Todo recién nacido con ictericia persistente después de la segunda semana, con o sin acolia y coluria, debe evaluarse y estudiarse con bilirrubina fraccionada. La ictericia de la leche materna no explica la hiperbilirrubinemia directa.
Tratamiento según la GPC
- El tratamiento es quirúrgico y secuencial: portoenterostomía de Kasai a edad temprana, antes de los 60 días de vida.
- Tratamiento médico complementario desde el inicio: apoyo nutricional con vitaminas A, D, E y K.
- Tras el Kasai, el cirujano pediatra y el gastroenterólogo vigilan la nutrición, dan profilaxis antibiótica y buscan deterioro hepático e hipertensión portal.
- Si el Kasai se hace antes de los 60 días, la sobrevida con hígado nativo es mucho mayor. Las complicaciones a largo plazo son colangitis, cirrosis, hipertensión portal y osteopenia.
Cuándo referir
El primer nivel refiere al segundo o tercero a todo lactante con ictericia por bilirrubina directa en cuanto la detecta, de preferencia antes de los 60 días. El factor pronóstico más importante es el tiempo de referencia al tercer nivel.
Lo que el ENARM pregunta
- Lactante de 6 semanas con ictericia, heces blancas y orina oscura.
- Ultrasonido hepatobiliar como primer estudio.
- Kasai antes de los 60 días.
- No atribuir la ictericia prolongada a la leche materna sin medir la bilirrubina directa.