Definición y a quién afecta
La leucemia aguda es la enfermedad neoplásica más frecuente en los niños: proliferación descontrolada de células linfoides o mieloides inmaduras (blastos) que dominan la médula ósea. La variedad linfoblástica (LAL) es la más común en la infancia; en la clasificación FAB, la L1 representa 85%, la L2 14% y la L3 1%.
- Leucemia reciente: pocas células leucémicas en la médula; síntomas inespecíficos (cansancio, fiebre inexplicable, dolor óseo, equimosis, anemia leve, infecciones tórpidas) y laboratorio normal o con alteraciones aisladas.
- Leucemia avanzada: invasión de todos los tejidos, incluso sistema nervioso central y gónadas, con cuadro característico.
Factores de riesgo (controversiales salvo la radiación ionizante): peso al nacer mayor de 4000 g, madre mayor de 35 años, padre mayor de 40, pérdidas fetales maternas, radiación ionizante, hidrocarburos y pesticidas, alcohol y tabaco en el embarazo y gemelo con leucemia. Síndromes predisponentes: Down, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, Shwachman-Diamond, Bloom, disqueratosis congénita e inmunodeficiencias. La vacunación completa en los primeros 5 años podría disminuir el riesgo.
Cómo se diagnostica
El cuadro se integra con cinco síndromes:
- Anémico: palidez, fatiga, irritabilidad, astenia, somnolencia.
- Neutropénico: fiebre e infecciones persistentes o recurrentes.
- Purpúrico: petequias, equimosis, epistaxis, gingivorragia.
- Infiltrativo: dolor óseo, adenomegalias, hepatoesplenomegalia, infiltración de piel, parótidas, encías o testículos, cloromas y masa mediastinal.
- Metabólico: hiperuricemia, hiperkalemia, hipocalcemia, hiperfosfatemia y creatinina elevada (lisis tumoral), con DHL alta.
La evolución suele ser corta, de 4 a 6 semanas. Explora palidez, sangrado, claudicación, adenomegalias, parótidas, hepatoesplenomegalia, testículos y pares craneales.
Laboratorio: la biometría puede ser normal al inicio; después aparecen citopenias aisladas o combinadas y blastos en el frotis. La radiografía de tórax muestra masa en mediastino anterior en 30-50% de la LAL de células T.
Qué hacer primero
Indicaciones de aspirado de médula ósea:
- Bicitopenia o pancitopenia.
- Citopenias con adenopatías, esplenomegalia o dolor óseo.
- Células inmaduras en el frotis.
- Citopenia, fiebre de larga evolución o dolor óseo persistente sin explicación ni infección que lo justifique.
Tratamiento según la GPC
La guía es de diagnóstico para el primer nivel; el tratamiento lo da hemato-oncología pediátrica. Lo que define es el pronóstico de la LAL:
| Factor | Favorable | Desfavorable |
|---|---|---|
| Edad | 1 a 10 años | Menor de 1 año o mayor de 10 |
| Leucocitos | < 10 × 10⁹/L | > 50 × 10⁹/L |
| Masa mediastinal, visceromegalia masiva, infiltración testicular, renal o a SNC | Ausentes | Presentes |
| Morfología e inmunología | FAB L1, LAL común | L2-L3, B madura o T |
| Citogenética | Hiperdiploidía (> 50 cromosomas) | t(9;22), t(1;19), t(4;11), t(8;14) |
| Respuesta al día 14 | < 5% de blastos | > 25% de blastos |
Cuándo referir
Refiere al especialista al niño con palidez progresiva, fiebre intermitente o persistente, infecciones tórpidas, dolor óseo o articular persistente e inexplicable, petequias y equimosis espontáneas, adenomegalias o hepatoesplenomegalia, o con anemia, neutropenia, trombocitopenia, bicitopenia, pancitopenia, leucocitosis o blastos. Descarta primero las causas comunes, pero si los síntomas persisten o se intensifican, no demores. La meta es el diagnóstico temprano (leucemia reciente) u oportuno (avanzada sin gran masa ni infiltración).
Lo que el ENARM pregunta
- Reconocer los síndromes anémico, neutropénico, purpúrico e infiltrativo en un preescolar.
- Referir de inmediato para aspirado de médula ante bicitopenia con dolor óseo.
- Los factores de mal pronóstico: edad menor de 1 o mayor de 10 años, leucocitos mayores de 50 000 y masa mediastinal.
- El síndrome de Down como predisponente.