Definición y a quién afecta
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria por deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), por un defecto en genes del brazo largo del cromosoma X. Se hereda ligada al X: los hombres la padecen y las mujeres son portadoras, aunque rara vez hay mujeres hemofílicas. La incidencia es de 1 en 10 000 hombres para la A y de 1 en 40 000 para la B. Cerca de 70% tiene historia familiar positiva.
Cómo se diagnostica
En todo varón con hemorragia, sospecha hemofilia en primer lugar, sobre todo con hematomas y hemartrosis desde edad temprana y antecedente familiar. La Federación Mundial de Hemofilia pide hacer el diagnóstico en el primer año de vida.
- Escrutinio: biometría hemática, tiempo de sangrado, TTPa, TP y tiempo de trombina. El dato típico es el TTPa alargado con TP normal.
- Certeza: dosificación de FVIII:C y FIX:C, que están disminuidos.
- Haz diagnóstico diferencial con enfermedad de von Willebrand si el FVIII está bajo.
- Busca inhibidores contra factor VIII o IX en todos los enfermos (método de Kasper y después Nijmegen).
| Gravedad (Cuadro I) | Nivel de factor | Patrón de hemorragia |
|---|---|---|
| Grave | < 1% | Espontánea en músculos y articulaciones; 24-48 episodios al año |
| Moderada | 1-5% | Ocasionalmente espontánea; grave con trauma o cirugía; 4-6 al año |
| Leve | > 5% (5-40%) | Solo con trauma o cirugía |
Qué hacer primero
Ante una hemorragia, da el factor deficiente lo antes posible, de preferencia en las 2 horas siguientes. En una hemorragia grave o que pone en riesgo la vida, inicia la sustitución de inmediato y después haz exámenes y traslada. Clasifica la gravedad para orientar el estilo de vida y mantén completo el esquema de vacunación.
Tratamiento según la GPC
Cálculo de dosis de factor VIII: peso (kg) × nivel deseado (%) × 0.5. Cada UI/kg eleva el FVIII cerca de 2%. Ejemplo: 70 kg para llevar a 50%: 70 × 50 × 0.5 = 1750 UI. Verifica midiendo el nivel.
| Hemorragia (Cuadro II) | Nivel deseado hemofilia A | Duración en días |
|---|---|---|
| Articular | 40-60% (20-30 UI/kg) | 1-2 |
| Muscular (excepto iliopsoas) | 40-60% (20-30 UI/kg) | 2-3 |
| Iliopsoas inicial | 80-100% (40-50 UI/kg) | 1-2 |
| Sistema nervioso central inicial | 80-100% | 1-7, luego 50% días 8-21 |
| Cirugía mayor preoperatoria | 80-100% | Luego reducción hasta el día 14 |
- Hemofilia A: factor VIII cada 8 horas al menos 24 horas, luego cada 12 horas. Hemofilia B: factor IX cada 12 horas, luego cada 12 a 18 horas.
- Procedimientos invasivos: actividad de 40-60% en la A y 30% en la B, como dosis única previa.
- Prefiere productos recombinantes, sobre todo si nunca recibió derivados plasmáticos.
- Desmopresina 0.3 µg/kg IV en 30 minutos aumenta el FVIII y el factor de von Willebrand de 3 a 5 veces en 30-60 minutos.
- Antifibrinolíticos: ácido aminocaproico 50-60 mg/kg cada 6 h o ácido tranexámico 10-15 mg/kg cada 8 h, VO, IV o tópico.
Profilaxis secundaria: a todo paciente con más de dos hemorragias en una articulación específica o con daño articular. No revierte el daño, pero mejora la calidad de vida y limita la progresión. También existen el tratamiento domiciliario y el tratamiento en el centro de hemofilia.
Cuándo referir
Refiere a segundo o tercer nivel a quien tenga antecedente familiar de hemorragia anormal, hemorragias espontáneas o desproporcionadas al trauma o la cirugía (excepto causas adquiridas como hepatopatía o insuficiencia renal) y a recién nacidos con antecedente familiar. Envía resumen clínico con plaquetas, tiempo de sangrado, TTPa, TP, TT y radiografías articulares. El tratamiento lo coordina un hematólogo en un centro de hemofilia.
Lo que el ENARM pregunta
- Clasificar la gravedad por el nivel de factor.
- Calcular la dosis con peso × nivel deseado × 0.5.
- Profilaxis secundaria con más de dos hemartrosis en la misma articulación.
- TTPa prolongado con TP normal en un varón con hemartrosis.