Definición y a quién afecta
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una dislipidemia genética con C-LDL muy alto desde edades tempranas y cardiopatía coronaria prematura en la familia. Debes distinguirla de:
- La hiperlipidemia familiar combinada, que eleva colesterol y triglicéridos con un patrón variable y no da xantomas tendinosos.
- Las causas secundarias: hipotiroidismo (TSH), diabetes (glucosa), síndrome nefrótico (proteinuria) y hepatopatía.
Cómo se diagnostica
Exploración:
- Xantomas tendinosos: engrosamientos nodulares en los tendones de Aquiles o extensores de las manos.
- Arco corneal antes de los 45 años.
Criterios DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Cuadro 2), ejemplo de puntaje del caso clínico:
| Dato | Puntos |
|---|---|
| Xantoma tendinoso | 6 |
| Arco corneal antes de los 45 años | 4 |
| C-LDL de 251 a 325 mg/dL | 5 |
| Familiar de primer grado con cardiopatía coronaria prematura | 1 |
| Total de más de 8 puntos | HF definitiva |
En la HF no se usan las escalas de riesgo cardiovascular de la población general. Pide TSH, glucosa, examen de orina y pruebas de función hepática para descartar causas secundarias y tener una basal antes de la estatina.
Qué hacer primero
Inicia terapia nutricional y estilo de vida saludable. Con C-LDL de 190 mg/dL o más, inicia de inmediato una estatina de alta intensidad, sin esperar el efecto de la dieta.
Tratamiento según la GPC
Algoritmo con estatinas:
- Alta intensidad: una dosis que reduzca más de 50% el C-LDL basal, como atorvastatina de 40 a 80 mg al día.
- La pravastatina de 10 mg es de baja intensidad e insuficiente con un C-LDL de 252 mg/dL.
- Evalúa la respuesta de 2 a 4 meses después de iniciar.
- Si no llega a la meta, sube hasta la dosis máxima tolerada.
- Si aun así no llega, agrega ezetimiba.
- La ezetimiba como primera opción solo cuando hay que evitar la elevación de transaminasas o de CK con estatinas.
- Bezafibrato: cuando persisten triglicéridos mayores de 200 mg/dL pese a la estatina.
- Síntomas musculares: mide CPK.
Seguimiento: una vez en meta, perfil de lípidos cada 6 meses.
Cuándo referir
Envía a segundo nivel (medicina interna, cardiología o lípidos) si hay:
- HF que no alcanza la meta con estatina a dosis máxima más ezetimiba.
- Intolerancia a las estatinas.
- Necesidad de estudio familiar: los familiares de primer grado deben tamizarse.
Lo que el ENARM pregunta
- Joven con padre muerto por infarto a los 46 años, xantomas aquíleos, arco corneal y C-LDL de 252 = hipercolesterolemia familiar (DLCN de más de 8).
- Tratamiento: atorvastatina 40 a 80 mg más dieta.
- Control: perfil a los 2 a 4 meses y, en meta, cada 6 meses; si no llega, dosis máxima y luego ezetimiba.