Definición y a quién afecta
El síndrome de Down (trisomía 21) se debe en el 95 % de los casos a una trisomía libre. En el 4 % es una translocación y en el 1 % un mosaicismo.
Factores de riesgo según la guía del IMSS (2011):
- Edad materna mayor de 35 años.
- Edad paterna mayor de 45 años.
- Hijo previo con cromosomopatía o padres portadores de un rearreglo balanceado del cromosoma 21.
- Antecedentes familiares.
- Infertilidad o pérdida gestacional recurrente.
- Defecto estructural fetal en el embarazo actual.
- Embarazo múltiple.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico de certeza solo se logra con un estudio invasivo y un cariotipo, con precisión mayor de 99 %. Las pruebas no invasivas solo calculan el riesgo. El riesgo basal depende de la edad materna y la edad gestacional, y los marcadores lo suben o lo bajan.
Marcadores del primer trimestre (semanas 11 a 13+6):
- Translucencia nucal (TN), hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricuspídea y ángulo maxilofacial.
- Duo-test: en el síndrome de Down la PAPP-A está por debajo de la mediana y la β-hCG por arriba.
- Edad más TN detecta cerca del 75 % de las trisomías. Con β-hCG y PAPP-A, la detección llega al 85 a 90 %.
- El tamiz es positivo si el riesgo final supera al riesgo inicial por la edad.
Marcadores del segundo trimestre (semanas 15 a 20):
- Triple marcador: estriol, β-hCG y alfafetoproteína. El cuádruple agrega inhibina A.
- Ultrasonido: pliegue nucal mayor de 6 mm, foco ecogénico cardiaco, fémur o húmero cortos (por debajo del percentil 5), pielectasia, intestino hiperecogénico y malformaciones mayores.
- La combinación edad, TN, PAPP-A y cuádruple marcador detecta del 90 al 94 % con 5 % de falsos positivos.
| Prueba invasiva | Semanas | Datos de la GPC |
|---|---|---|
| Biopsia de vellosidades coriales | 9 a 13 | Cariotipo más rápido; pérdida fetal similar a la amniocentesis en centros con experiencia; sangrado en 32.2 % por vía transcervical |
| Amniocentesis | 16 a 20 | 10 a 20 ml de líquido con aguja 20 a 22 G guiada por ultrasonido; la temprana (11 a 13 semanas) no se recomienda |
| Cordocentesis | Más tardía | Sangre de la vena umbilical |
Qué hacer primero
- Calcula el riesgo basal por edad.
- Ofrece el tamiz del primer trimestre: TN, hueso nasal, β-hCG y PAPP-A.
- Antes de cualquier prueba, da asesoramiento genético sobre riesgos, beneficios y limitaciones, y obtén consentimiento informado por escrito. La mujer puede aceptar o rechazar cualquier opción.
Tratamiento según la GPC
No hay tratamiento fetal. El diagnóstico prenatal sirve para planear la vigilancia y la atención obstétrica, no está formulado solo para decidir una interrupción.
- Ofrece una prueba invasiva si hay edad de riesgo, tamiz bioquímico o ecográfico alterado, una malformación mayor o dos o más menores.
- La punción la hace un ginecoobstetra con experiencia en un hospital capaz de tratar las complicaciones: pérdida fetal, fuga de líquido, corioamnionitis o lesión fetal.
- Haz ultrasonido antes del procedimiento.
- Con hepatitis B o C crónica, sé cauteloso con las pruebas invasivas y ofrece tamiz sérico y ecográfico.
Cuándo referir
- Toda embarazada de menos de 18 semanas debe recibir asesoramiento genético.
- Tamiz positivo o factor de riesgo: genética y medicina fetal de segundo o tercer nivel.
Lo que el ENARM pregunta
- TN aumentada, hueso nasal ausente, PAPP-A baja y β-hCG alta: tamiz positivo.
- Diagnóstico de certeza temprano a las 12 semanas: biopsia de vellosidades coriales.
- Amniocentesis: 16 a 20 semanas.
- Antes de cualquier prueba invasiva: asesoría genética y consentimiento escrito.
- La causa más común es la trisomía libre (95 %).